Gia đình Elaine-Maree mất 18 tháng đưa con đi khám khắp nơi trước khi nhận tin con gái 3 tuổi mắc chứng viêm khớp tự phát thiếu niên - một tình trạng hiếm gặp với tỷ lệ 1/10.000.
Bé Skyla Smith bắt đầu xuất hiện những cơn đau mạn tính ở chân từ khi chưa đầy 2 tuổi, khiến em không ít lần bật khóc trong đau đớn. Mẹ Skyla, Elaine-Maree Telfer, nhiều lần đưa con đi khám để tìm nguyên nhân, nhưng phải mất tới 18 tháng tình trạng của bé mới được chẩn đoán.
"Tôi liên tục được thông báo rằng đó chỉ là đau do tăng trưởng", Elaine-Maree, sống tại Portnockie, vùng đông bắc Scotland, cho biết. "Nhưng với cương vị một người mẹ, việc chứng kiến con chịu đựng những cơn đau như vậy là điều vô cùng xót xa".
Skyla được chẩn đoán mắc bệnh vào tháng 10/2025, tức một năm rưỡi sau lần đầu tiên đi khám vì xuất hiện các triệu chứng. Các bác sĩ sau đó xác định cô bé 3 tuổi mắc chứng viêm khớp tự phát thiếu niên (Juvenile Idiopathic Arthritis - JIA).
Căn bệnh này ảnh hưởng khoảng 1/10.000 trẻ em tại Anh, phổ biến hơn ở bé gái và khiến hệ miễn dịch tấn công nhầm các khớp trong cơ thể. Nếu không điều trị kịp thời, JIA có thể gây tổn thương lâu dài, không thể phục hồi. Việc chẩn đoán muộn khiến gia đình Skyla rơi vào nhiều cảm xúc đan xen.
"Biết được chính xác con mắc bệnh gì khiến tôi phần nào trút được gánh nặng", Elaine-Maree nói. "Tuy vậy, nỗi lo vẫn còn rất lớn".
Cuộc sống của Skyla hiện khác xa so với những đứa trẻ cùng trang lứa. Mỗi tuần, em phải tiêm methotrexate - loại thuốc mạnh giúp ức chế hệ miễn dịch - đồng thời dùng thêm thuốc chống buồn nôn và axit folic để giảm tác dụng phụ. Các xét nghiệm máu định kỳ cùng lịch thăm khám liên tục cũng đã trở thành một phần quen thuộc trong cuộc sống hàng ngày của hai mẹ con.
"Skyla rất sợ những mũi tiêm mà tôi phải tự tiêm cho con tại nhà vào mỗi thứ Sáu. Con chưa hiểu vì sao mình phải tiêm trong khi các bạn khác thì không. Tôi cố dỗ dành bằng những phần thưởng nhỏ, như tặng con một miếng sticker ngay sau đó, nhưng mọi thứ không hề dễ dàng", Elaine-Maree cho biết.
Dù việc tiêm thuốc giúp giảm đau, Elaine-Maree nói Skyla vẫn có những ngày tốt và ngày tồi tệ. "Thỉnh thoảng con không muốn phải đi bộ xa nhưng vẫn rất thích chơi cùng bạn bè. Con cũng học múa ballet và theo học tại một trường mầm non địa phương", cô nói.
Vợ chồng Elaine-Maree cùng hai con trai lớn, hiện 11 và 8 tuổi, quyết tâm mang đến cho Skyla một tuổi thơ trọn vẹn nhất có thể, bất chấp căn bệnh nhiều thách thức. Tổ chức từ thiện Juvenile Arthritis Research - hoạt động nhằm cải thiện cuộc sống cho những người mắc JIA - cũng đã đồng hành hỗ trợ gia đình kể từ khi Skyla được chẩn đoán.
Với sự hỗ trợ của tổ chức này, Elaine-Maree mong muốn nâng cao nhận thức về căn bệnh và chia sẻ kinh nghiệm cho các bậc phụ huynh gặp hoàn cảnh tương tự. Theo Juvenile Arthritis Research, việc chẩn đoán chậm khá phổ biến do thiếu hiểu biết về bệnh.
"Tôi chưa từng nghe tới căn bệnh này trước đây, và tôi nghĩ nhiều người cũng thế", Elaine-Maree nói. "Khi bạn nói đứa con nhỏ bị viêm khớp, phản ứng thường gặp sẽ là 'Tôi cứ nghĩ chỉ người già mới mắc bệnh này'".
Elaine-Maree hy vọng câu chuyện của Skyla sẽ giúp nâng cao nhận thức cho những phụ huynh có con gặp triệu chứng tương tự. Người mẹ 31 tuổi cũng đưa ra lời khuyên cho các gia đình: "Nếu con thường xuyên kêu đau, quấy khóc, hãy ghi lại nhật ký, bao gồm thời gian, ngày tháng và các biểu hiện cụ thể. Bạn cũng nên quay lại những lúc như vậy. Điều này giúp các bác sĩ có thêm bằng chứng để xác định vấn đề không chỉ đơn thuần là đau do tăng trưởng".
Hướng Dương (Theo Mirror)
Đọc bài gốc tại đây.